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研究人员确定了患有charcot-marie-tooth疾病的患者的潜在修饰基
发表日期:2019-06-21 15:48| 来源 :本站原创 | 点击数:
本文摘要:阿姆斯特丹,2019年6月18日 - Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾病是影响人类外周活动和/或感受神经的最常见的遗传性神经疾

  阿姆斯特丹,2019年6月18日 - Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾病是影响人类外周活动和/或感受神经的最常见的遗传性神经疾病。CMT1最常见的亚型CMT1A等单基因疾病是由单一基因缺陷惹起的。然而,其临床表示和严峻程度可能差别很大,导致大夫想晓得哪些要素可能导致这些差别。颁发在“神经肌肉疾病杂志”上的一项研究表白,虽然所有CMT1A患者都有一个基因缺陷,但至多有四个临床特征与二级润色基因相关。

  “改良剂研究为其他医治靶点发觉供给了主要路子,并强调单基因疾病比以前认为的要复杂得多,”首席研究员StephanZchner注释说,人类遗传学系和人类基因组学研究所博士,医学博士。迈阿密大学。“我们的研究是CMT中的第一个,也是所有稀有疾病中最大的疾病之一,摸索 - 基因组范畴和无成见 - 临床成果和遗传润色基因位点的相关性。这项研究也证了然这种方式的可行性,该当激励科学家们在罕见疾病中寻求数据汇总和尺度化和谈,以便更全面地领会稀有疾病的遗传布局。“

  该研究重点关心近1000名欧洲血统的CMT1A患者,他们加入了9年的尺度方案。研究人员利用来自这些患者的DNA样本对跨越600,000个基因组标识表记标帜进行基因分型,并进行仅病例全基因组联系关系研究(GWAS),以确定与644个欧洲血统个别的特定临床成果的潜在遗传联系关系。

  研究人员搜刮了单核苷酸多态性(SNPs),这是个别间DNA序列中单个位置的特同性变异。然后,他们利用CMT精神病变评分(CMTNS),活动症状,感受症状,肌肉力量,足部正常,脊柱侧凸和听力丧失,查询拜访SNP能否与CMT1A的14种临床表示中的任何一种(如疾病严峻程度)在统计学上相关。 。“这使得我们能够筛选基因组范畴内的标识表记标帜,这些标识表记标帜表白与特定临床成果的相关性,”Zchner博士说。

  我们判定了含有候选基因的主要基因组位点。发觉CMT1A的四种“亚型”(利用餐具有坚苦,听力丧失,感受能力下降和CMTNS评分)与特定SNP或染色体区域相关。例如,听力丧失影响了364小我中的16%。在这些个别中,在染色体5上发觉了“暗示性联系关系信号”。联系关系信号由指导SNP四周的多个SNP支撑。其他附近的基因也被发觉遭到影响,此中没有一个先前与听力丧失有连累。

  “这仍然是一项高级此外统计摸索,对个别患者的好处尚未完全领会。在最佳环境下,我们将可以或许利用此类润色基因消息更精确地预测疾病的天然病程。独身人士,“Zchner博士评论道。“跟着新的基因疗法和小分子筛选手艺的成熟,这些方针能够更快地被操纵。”

  研究人员估计,GWAS阐发可使用于其他遗传性疾病,以便对可能导致该疾病的所有遗传非常供给更详尽的理解。

  按照肌肉萎缩症协会的说法,CMT1A约占CMT1病例的60%。它是一种常染色体显性遗传的CMT脱髓鞘形式。CMT1的特征是肌肉无力,萎缩和感受改变,次要发生在身体四周 - 出格是在脚,小腿,手和前臂。CMT1A患者凡是在芳华期呈现CMT症状,但仍连结走动,预期寿命没有降低。

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