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河北新发现罕见染色体异常核型为世界首例
发表日期:2019-04-06 21:09| 来源 :本站原创 | 点击数:
本文摘要:免费收集德律风征询 【慧聪制药工业网】河北省打算生育科学手艺研究院25日透露,河北近期发觉一稀有染色体非常核型病例,此为世界首例。 据河北省打算生育科学手艺研究院大夫张香改引见,该院近期发觉了一例稀有的染色体复杂易位病例,这一病例涉及4条染色体

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  【慧聪制药工业网】河北省打算生育科学手艺研究院25日透露,河北近期发觉一稀有染色体非常核型病例,此为世界首例。

  据河北省打算生育科学手艺研究院大夫张香改引见,该院近期发觉了一例稀有的染色体复杂易位病例,这一病例涉及4条染色体发生布局非常,患者为男性。该须眉成婚有三四年时间,因婚后不育前来就诊。

  张香改说,患者精液阐发成果为无精子,睾丸活检显示生精阻滞。经染色体核型阐发,发觉其2号、3号、5号和12号这4条染色体发生了复杂易位,此中12号和2号插入。经中国医学遗传学国度重点尝试室判定,患者的此种染色体非常核型在国表里文献材料未见报道,为世界首报此类染色体非常核型。

  张香改暗示,中国医学遗传学国度重点尝试室判定专家称,这一研究为人类染色体非常目次数据库填补了一项空白,丰硕了世界遗传性疾病中非常核型库的内容,为研究此类遗传性疾病的发生、成长、防止和临床诊断、医治供给了极有价值的根据。

  据张香改透露,自1982年起头至今,河北省打算生育科学手艺研究院曾经给1万余人做过个别查抄,此中有6%至9%的人都呈现了染色体非常。染色体非常环境为布局和数目两种。

  “染色体复杂易位容易导致患者流产、少精、重生儿缺陷和不孕不育,建议一些呈现频频流产环境和多年不孕不育的夫妻除了做常规查抄外,还要做一下染色体查抄。”张香改说。(完)

  义务编纂:杜兆阳

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