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人类染色体
发表日期:2019-05-09 23:13| 来源 :本站原创 | 点击数:
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  断根汗青记实

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  人类染色体

  本词条由“科普中国”科学百科词条编写与使用工作项目审核 。

  染色体(chromosome)是遗传物质,基因的载体,人类的常染色体是成对具有的。

  人体的体细胞染色体数目为23对,此中22对为男女所共有,称为常染色体(autosome);别的一对为决定性此外染色体,男女分歧,称为性染色体(sex chromosome),男性为XY,女性为XX。在生殖细胞(generative cell)中,男性生殖细胞染色体的构成:22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的构成:22条常染色体+X。

  人类染色体

  Human chromosome

  人体的遗传物质,基因的载体

  人类染色体

  按照着丝粒的位置分歧,把人类染色体分为三品种型:①地方着丝粒染色体(metacentric hrmosome),着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处;②亚中着丝粒染色体(submetacentric chromosome),着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处;③近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome),着丝粒位于染色体纵轴的7/8至结尾。

  染色体分组、核型与显带手艺

  (一)Denver体系体例

  为了更好、更精确地表达人体细胞的染色体构成,1960年,在美国丹佛(Denver)市召开了第一届国际细胞遗传学会议,会商并确立了世界通用的细胞内染色体构成的描述系统―Den

  ver体系体例。这个别系体例按照各对染色体的大小和着丝粒位置的分歧将22对染色体由大到小顺次编为1至22号,并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组,X和Y染色体别离归入C组和G组。

  一个别细胞中的全数染色体所形成的图像即称核型。将待测细胞的全数染色体,按照 Denver体系体例配对、陈列后,阐发确定其能否与一般核型完全分歧,就叫核型阐发(karyotype analysis)。一般女性核型:46,XX;男性核型:46,XY。

  如分析很多一般人核型的特点,按照分歧染色体的形态特征,以模式图的体例暗示,称为核型模式图(idiogram)(图2-6-5)。

  (二)染色体显带及高分辩显带手艺

  用Giemsa常规染色的染色体标本,因为染色体着色平均,不克不及把各染色体本身的细微特征完全闪现出来。即便是最熟练的细胞遗传学家也只能按照各染色体的大致特征(大小,着丝粒位置)较精确地识别出第1、2、3、16号和Y等这几条染色体,对B、C、D、F和G组的染色体,则只能辨别出属于那一组,而对组内各条染色体,出格是相邻号序的染色体,一般都难以区分。而且,对所有各染色体发生的细小布局畸变,例如缺失,易位等均不克不及检出,对很多染色体非常,出格是布局畸变的研究与临床使用都遭到极大限制。60年代后期发觉荧光染料可使染色体显示明暗相间的布局。这种显示明暗条纹的染色体标本被称为显带染色体(banding chromosome)。后来发觉用其它方式亦可使染色体显带。染色体显带手艺不只能使我们精确地识别常规染色所不易认清的B、C、D、E、F、G组的个体染色体,并且对某些染色体布局改变简直认也有主要感化。图2-6-6是1971年巴黎会议确定的一般人体细胞的带型模式。

  常用的显带手艺有:

  1.Q带 1968年瑞典细胞化学家Caspersson等使用荧光染料氮芥喹吖因(QM)处置染色体后,在荧鲜明微镜下,发觉各染色体沿其长轴可显示出一条条宽窄和亮度分歧的横纹带(band)。使用这一显带手艺,可将人类的24种染色体(1~22号常染色体和X、Y染色体)显示出各自特异的带纹(如带纹数几多,亮、暗,带宽、窄和亮度等),称为带型(banding pattern)。Q带清晰精确,但标本需用荧鲜明微镜察看。因荧光持续时间短(0.5~1小时),故一般采用显微摄影后进行细心阐发。

  2.G带 染色体标本如先颠末盐溶液、碱、热、胰酶或卵白酶、尿素及去垢剂等分歧处置后。再用Giemsa染液染色,也能使染色体沿其纵轴显示深浅相间带纹称为G带。G带带纹清晰,标本可持久保留。

  3.R带 所显示的明暗(或深浅)带纹恰与Q带(或G带)相反,故也称为反带,即R带。用这种方式染色后可使染色体结尾着色特深,对测定染色体长度,结尾区域布局改变,研究缺失或其它染色体重排的识别上很是有益。

  4.C带 特地显示着丝粒及第1、9、16号与Y染色体长臂的异染色质区的带型。

  5.T带 特地显示染色体端粒的带型。

  6.N带 特地显示核仁组织区(NOR)的带型。

  7.高分辩显带 巴黎会议(1971)供给的人类显带染色体模式图中一套单倍的染色体带纹数仅有320条带。70年代后期采用了细胞同步化方式和改良的显带手艺,在细胞割裂的前中期、晚前期或早前期可获得更多割裂相和带纹更多的染色体,能显示550~850条带。研究者们能够在G2期或早前期染色体上显示出3000~10000条带,这种染色体称为高分辩染色体。这使染色体的研究逐渐深切到分子生物学程度,将有助于揭示染色体与基因的关系。

  (三)染色体带的定名

  按照人类细胞遗传学定名的国际体系体例(ISCN)的划定,每条染色体都以显著的形态特征(着丝粒、染色体两臂的结尾和某些带)作界标而区分为若干个区,每个区都含必然数量、必然陈列挨次、必然大小和染色深浅分歧的带,这就形成了每条染色体的带型。

  区和带的定名是从着丝粒起头,向臂的远端序贯编号。1是最接近着丝粒的,其次是“2”、“3”等。界标处的带应看作此界标以远区的1号带。在标示一特定的带时需要包罗4项:①染色体号;②臂的符号;③区号;④在该区内的带号。这些项目顺次列出,无需间隔或标点符号。例如:1号染色体短臂(P)包罗三个区:1区3条 图2-6-6 一般人体染色体G带模式图 (巴黎,1971)空白部门为Q带的暗带,G带的浅染带;黑色部门为Q带的亮带,G带的深染带;斜线条带;长臂(q)包罗四个区:1区2条带,2区5条带,3区2条带,4区4条带。1p22暗示为1号染色体短臂2区2带(图6-7)。在高分辩的染色体中,作为界标的带和一个通俗的带都可能被细分为亚带、次亚带。如1p22.21 暗示为1号染色体短臂2区2带2号亚带中的第1次亚带。

  人类染色体

  因先本性染色体数目非常或布局畸变而惹起的疾病,称为染色体病(chromosome disease)。人类的单倍体染色体组上约有布局基因40000个。平均计较,每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严酷的陈列挨次,各基因间的邻接关系也是较恒定的。所以染色体若是发生数目非常,以至是细小的布局畸变,都必将导致很多基因的添加或缺失。染色体病常常涉及很多器官系统的形态和功能非常。临床表示往往是多样的,故又称染色体畸变分析征(chromosomal aberration syndrome)。在怀胎前三个月中的天然流产儿中,65%有染色体非常。巳发觉的

  人类染色体

  数目非常或布局畸变约10000多种,几乎涉及到每一号染色体。巳确定或巳描述过的分析征有100多种。这些畸变如涉及第1~22号常染色体,称常染色体病,如涉及X、Y性染色体,则称性染色体病。按照夏家辉等演讲的材料,重生活婴中染色体非常发生率为0.73%。据推算,我国每年出生的重生儿约为1857万人,此中有染色体非常者约有13.6万人,这些人将给家庭和社会带来繁重的精力和经济承担。因而,在中国普遍开展遗传病的研究,是一项十分主要的使命。

  人类染色体

  人类染色体

  与性别相关的染色质即为性染色质(sex chromatin),它来历于性染色体。包罗X色质和Y染色质。

  (一)X染色质

  1949年巴氏(Barr)等人在雌猫的神经元细胞核中发觉一种浓缩小体,在雄猫中则见不到这一布局。当前将这一小体称为Barr小体或性染色质。进一步研究表白:①其它哺乳动物(包罗人类)也同样有这种显示性别差别的布局;②性染色质不只具有于神经元细胞中,在其它细胞中也可见到。例如,人类女性口腔粘膜细胞核内可见紧贴在核膜内侧的Barr小体,大小约1μm,其外形为平凸形,馒头形或三角形等(图2-6-8)。一般男性则没有X染色质。为什么一般男女之间的染色质具有着差别?女性两个X染色体上的每个基因座的两个等位基因所构成的产品,为什么不比只要一个X染色体半合子的男性的响应基因产品多?为什么某连续锁的突变基因纯合后代性的病情并不比半合子的男性严峻?1961年,Mary Lyon提出了X染色体失活假说,即赖昴(Lyon)假说,对这些问题进行领会释。其要点如下:

  1.间期细胞核中,女性的两条X染色体中,只要一条有转录活性,而另一条则得到活性,并构成异固缩形态的Barr小体(即X染色质)。如许,在含XX的细胞和XY的细胞中,其X连锁的基因产品数量就根基相等,这种效应叫X染色体的剂量弥补(dosage compensation)。非论细胞内有几条X染色体,只要一条X染色体是具有转录活性的,其余的X染色体均失活、固缩构成X染色质;因而,一个细胞中所含的X染色质数目等于X染色体数目减1。一般男性只要一条X染色体,所以X染色质数目为零。

  2.X染色体失活发生在怀胎第16天,在此以前所有细胞中的X染色体都是具有活性的。

  3.X染色体的失活是随机的,异固缩的X染色体能够来自父亲也能够来自母亲。若是一个细胞中失活的X染色体是父源的,那么由它割裂而来的细胞中都是父源的X染色体失活。失活是随机的,可是恒定的。

  需要指出的是,失活的X染色体上仍有部门基因连结必然活性。因而X染色体数目非常的个别在表型上分歧于一般个别,呈现多种临床症状。如47,XXY的个别分歧于46,XY的个别;47,XXX的个别分歧于46,XX的个别,并且X染色体越多时,表型的非常更严峻。

  (二)Y染色质

  一般男性的间期细胞用荧光染料染色后,在细胞核内可呈现一强荧光小体,直径为0.3μm摆布,称为Y染色质(图2-6-9)。Y染色体长臂远端部门为异染色质,可被荧光染料染色后发出荧光。细胞中Y染色质的数目与Y染色体的数目不异。核型为47,XYY的个别,细胞核中有两个Y染色质。女性细胞中则无Y染色质。

  人类染色体

  细胞核中染色质的性别差别称为核性别(nuclear sex)。染色质在临床上的使用次要有

  两方面:其一,临床上疑为性染色体非常的患者,可查抄患者的间期细胞的性染色质,作出初步诊断。例如:Turner分析征患者(核型为45,X),X染色质和Y染色质均阳性,而47,XXY患者,X和Y染色质均阳性。其二, 在需要作产前性别诊断时,取羊水胎儿零落细胞或取绒毛细胞,查抄其性染色质,作出胎儿的性别诊断。一般女孩10~20%的细胞有一个X小体,一般男孩则X小体阳性、Y小体阳性。

  人类染色体

  人类染色体

  (Down分析征)

  21三体分析征在我国常称为先天愚型,是最早报道也是最常见的一种染色体畸变分析征。1866年英国大夫Langdon Down初次对此病例作了临床描述;1959年,法国细胞遗传学家Lejeune等证明此病的病因是多了一条G组染色体,当前大都学者认为该病患者多的是第21号染色体。1965年Yunis等用放射自显影方式证了然该病患者现实上多的是第22号染色体。1971年巴黎会议为了照应过去先天愚型为21三体性的记录,特将21号和22号染色体的编号加以互换。

  21三体分析征在重生儿中的发病率为1/600~1/800。其次要的临床表示:患者呈特殊的板滞面庞(图2-6-17),如鼻梁低平,眼距过宽,眼裂小,外眼角上倾,内眦赘皮,虹膜发育不全,常有斜视。耳小, 常为低位,耳廓正常。颔小,口常半开,舌大外伸,流涎。四肢关节过度屈曲,肌张力低,所以也叫软痴人。指短,小指内弯,其两头指骨发育不良。约50%的患者伴有先本性心脏病,此中室间隔缺损约占一半。患者常有皮纹学改变,如通贯手(1/2~1/3),atd角增大。所有患者均表示为分歧程度的发展迟缓。男性患者可有隐睾,尚未见有生育者。女性患者偶有生育能力,所生后代1/2将发病。患者IgE程度较低,易患呼吸道传染等。患者中并焦虑性白血病的发病率显著地高于对照组(10~20倍)。

  智力发育不满是21三体分析征最凸起、最严峻的表示。智商凡是在25~50之间。智力较好的患者可学会阅读或做筒单的手工劳动;通过锻炼他们可以或许学会完成更多的劳动。较差者言语和糊口自理都有坚苦。

  患儿性格活跃,讨人喜好,好仿照、爱音乐、但行为动作倾向于定型,笼统思维能力受损最大。

  21三体分析征的诊断次要依托染色体查抄。按照患者的核型构成的分歧可分为以下三品种型:

  (1)21三体型 约92.5%的先天愚型患者属于此类型。患者的核型为47,XX(XY),+21(图6-18),即比一般人多了一条21号染色体。该病的构成缘由次要是因为配子构成过程中发生了21号染色体的不分手。研究表白21三体型先天愚型患者80%是因为其母亲生殖细胞在减数割裂时(此中80%在第一次减数割裂期),20%是因为父亲生殖细胞减数割裂时(此中60%在第一次减数割裂期,40%在第二次减数割裂期)发生不分手的成果。

  21三体型分析征的发病率随母亲春秋增高而添加。据Carter和Evans统计,35岁以上的妇女生育21三体分析征患儿的机遇显著添加,45岁以上的妇女生育21三体型分析征患儿的机遇添加更为较着(表6-1)。这可能与高龄妊妇的卵细胞染色体容易呈现不分手相关。有一些材料表白父亲春秋也与本病发病相关。当父亲春秋跨越39岁时,出生患儿的风险增高。不外这方面的看法还不很分歧。

  (2)嵌合型 较少见,约占先天愚型患者的2.5%。此型的发生缘由是受精卵在胚胎发育晚期的卵裂过程中,第21号染色体发生了不分手。患者的核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+21。若是染色体不分手发生的时间越早,则非常的细胞系所占的比例就越大,临床症状就越重,反之临床症状就越轻。所以,此类型患者的临床症状大都不如21三体型严峻、典型。

  (3)易位型 此类患者约占全数先天愚型患者的5%摆布。其特点是多余的一条21号染色体,不是独立具有的,而是经罗伯逊易位,移至D组或G组的一条染色体上。所以,这些患者体细胞中的染色体的总数仍为46条,但现实上有一条染色体上是附有一条额外的21号染色体,从而表示出与典型的21三体不异的临床症状。易位型先天愚型中最常见的是D/G易位。例如14/21易位,患者的核型为46,XX(XY) ,一14,+t(14q;21q)。即核型中少了一条14号染色体,多了一条由14号长臂与21号长臂构成的易位染色体。这种易位约3/4是新发生的,1/4是由双亲之一遗传而来的。在后一种环境下,母亲是一个易位照顾者的可能性远高于父亲。易位照顾者的核型为45,XY(XX),一14,-21,+t(14q;21q)。虽然染色体总数少了一条,但从总的遗传物质来看,与一般人没有什么大的区别,根基上仍处于均衡形态,因而也叫做均衡易位照顾者。这类照顾者外观可毫无非常表示,但与一般人成婚后所生后代中1/4为一般人,1/4为14/21易位型先天愚型患者,1/4为易位照顾者,1/4缺乏一条21号染色流产

  3/4的21三体分析征胎儿在怀胎期巳自觉流产,且大部门发生在怀胎头三个月内,仅约1/4胎儿能活到出生。出生后患者平均寿命16.2岁,50%在5岁以前灭亡,8%可跨越40岁,2.6%跨越50岁。

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  18三体分析征别名Edward分析征(Edwardsyndrome)。重生儿发病率约为1/3500~1/8000。起首由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。其时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。按照统计材料阐发,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲春秋增高相关。患儿平均寿命只要70天,仅有少数患儿可活至数年。本病的次要临床特征是发展发育妨碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先本性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨凸起,耳廓崎形,低位耳,颌小等。核型阐发表白:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。

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  13三体分析征别名Patau分析征(Patausyndrome)。1960年Patau起首描述了一个具有额外D组染色体的婴儿,后经显带手艺证明额外的染色体是13号。重生儿发生率约为1/5000~1/6000。女性较着多于男性。发病率与母亲春秋增高相关。次要特征是:发展发育较着迟缓和智力发育差。中度小头正常、前额倾斜、无嗅脑。常有唇裂或(和)腭裂、颌小、多指。80%患者伴先本性心脏病(房室间隔缺损和动脉导管未闭)。男性多有隐睾,女性对折有双角子宫及卵巢发育不良。80%患者的核型为47,XX(XY),+13,其余为易位型和嵌合型。99%以上的胎儿流产,出生后45%患儿在1个月内灭亡,90%在6个月内灭亡。

  人类染色体

  (猫叫分析症)

  1963年Lejeune等起首报道了三例,染色体非常是第5号染色体短臂部门缺失。发病率占重生儿的1/50000,在常染色体布局非常病儿中居首位,女孩多于男孩。

  本征最次要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声,故又称猫叫分析征。患者智力掉队,发展发育迟缓。小头、满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。耳低位、小颌、腭裂。约50%病例有先本性心脏病,并指,髓关节脱白。核型为46,XX(XY),del(5)(p15)。这表白患者的5号染色体短臂有部门缺失,缺失的断裂点在p15,即自短臂1区5带以远的部门巳缺失了。

  人类染色体

  (一)先本性睾丸发育不全分析症(Klinefelter分析症)

  1942年美国麻省总病院的Klinefelter及其同事起首描述了这一分析征,故称为Klinefelter分析征。1956年Bradbury等在这类病人中发觉X染色质(Barr小体)为阳性,1959年Jabobs和Strong证明患者的核型是47,XXY(图6-20)。即比一般男性多了一条X染色体,又称47XXY分析征。

  该病在男性重生儿中的发病率为0.13%。即850人中有l名患者,占男性不育症者的1/20。患者的次要临床特征是:患者外表为男性,在儿童期无任何症状,芳华期起头后,症状即逐步严峻。患者身段瘦长,体力较弱。具有男性外生殖器,阴茎短小,睾丸很小或为隐睾。睾丸组织切片可见精细管呈玻璃样变性,不克不及发生精子,因此不育。约有25%的病人到芳华期乳房能够发育成像女性乳房。腋毛阴毛稀少或无;胡须稀少,喉结不较着,皮下脂肪发财,皮肤细腻如女性,其脾气、身形趋势于女性化。一部门患者有智力低下,但大大都智力一般。一些患者有精力非常或有精力割裂症倾向。患者的母亲常常春秋较大。80%~90%患者的核型为47,XXY;约10%~15%为嵌合型,常见的核型有46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY等。嵌合型患者中若46,XY的一般细胞比例大时,临床表示轻,可有生育能力。别的还有48,XXXY;49,XXXXY等。因为多余的X染色体的效应,X染色体越多,其症状越严峻。

  47,XXY的发生缘由,约60%是因为其母亲的生殖细胞构成中,减数割裂时发生了X染色体的不分手。40%是因为父亲XY染色体不分手所致。

  在该病确诊后,于芳华期用雄激素替代医治,可促使第二性征发育并改善患者的心里形态。若疗效欠安,不必久用。男性乳房发育,可手术切除。

  (二)先本性卵巢发育不全分析症(Turner分析症)

  1938年Turner报道了7名身体矮小,性发育老练,有蹼颈及肘外翻的妇女。1954年Polani等发觉Turner分析征很多病例X染色质阳性,并有卵巢发育不全。直到1959年Ford才发觉患者核型为45,X。这是最早发觉的性染色体非常。因而,Turner分析征又称为45,X或45,XO分析征。

  Turner 分析征在重生女婴中发病率为1/250O一1/5O00。在自觉流产胚胎中,发生率可高达7.5%。据材料猜测45,X胚胎98%将天然流产,只要约2%发育非常程度较轻细者能存活下来。

  患者外观女性,身段矮小(120~140cm),后发际低,约50%患者有蹼颈,面庞机器,肘外翻,盾状胸,乳间距宽,至芳华期乳腺仍不发育,乳头发育不良,条索状性腺,外生殖器老练型,原发性闭经,不育。部门患者有智力发育妨碍。 核形阐发患者的核型是45,X,X染色质、Y染色质均为阳性(图6-21)。约15%为嵌合体,其核型为45,X/46,XX。非常核型比例较小时,临床体征不典型,如只要体矮、原发性闭经、条索状性腺等,部门患者可表示有月经。若46,XX细胞占绝对劣势,则表型似一般个别,能孕,但生育力降低。

  本征发生缘由是双亲之一在配子构成过程中,发生了性染色体的不分手。约75%的染色体丢失发生在父方,约有10%发生在合子后晚期卵裂时,成果导致各类嵌合体。除少数患者因为严峻正常在重生儿期灭亡外,一般均能存活。芳华期用性激素医治,能够推进第二性征和生殖器官的发育,月经来潮,改善患者的心理形态。有人用低剂量的雌、雄激素和发展激素医治本病矮身段,每种药在短期内大概无效,但对大量病人的医治尚在研究中。

  (四)X三体分析征和多X分析症

  1959年Jacobs等起首描述了具有三条X染色体的女性,并称之为超雌(superfemale)。这是一种女性常见的染色体非常。发病率在重生女婴中约为1/1000;在女性神经病患者中约占4/1000。X三体女性可无较着非常,约70%病例芳华期第二性征发育一般,并可生育。约30%患者有月经削减,原发或继发闭经或过早绝经等现象,乳腺发育不良,卵巢功能非常,大约有2/3的患者智力稍低,并有患神经病倾向。除了47,XXX外,一些患者的核型为嵌合体,症状一般较轻。理论上47,XXX女性的儿女中,有一半应具有47,XXX或47,XXY核型。但现实上巳知的10余名47,XXX妇女所生育的30余名后代均具有一般核型。对这一现象的注释是,在女性第一次减数割裂时,具有XX的核几乎老是进入极体而被裁减。还有患者具有4条以至5条X染色体,一般说来,X染色体愈多,智力损害和发育正常愈严峻。有材料表白,本病患者的母亲春秋高于对照组。额外的X染色体,几乎都来自母方减数割裂的不分手,且次要在第一次。

  (五)XYY分析症

  1961年由Sandberg等初次报道,也叫超雄(supermale)。1965年Jacob等对收留于教化院的有粗暴行为倾向的197名男犯进行染色体查抄时,发觉有7例是此类患者,并提出两个Y染色体的具有可能与加害相关,从而惹起人们的关心。

  发病率约占男性的1/750~/1500。牢狱中和神经病院中的男性发病率较高,约占3%。本病患者的次要临床表示大都是表型一般的男性,身段高峻,常跨越180cm,有随身高添加发病频次亦随之增高的趋向。大大都有生育能力,偶而可见尿道下裂,隐睾,睾丸发育不全并有生精过程妨碍和生育力下降,患者智力一般,但性格浮躁卤莽,行为偏激,常发生攻击性犯罪行为。此时脑电图显示有非常,犯罪春秋较轻,平均为13.1岁。

  除47,XYY核型外, 还有48,XYYY;49,XYYYY类型患者,但较少见。这类患者性格更为浮躁,智力发育较差并有指正常等。

  47,XYY核型发生的缘由,次要是因为父亲精子构成过程中第二次减数割裂时发生了Y染色体的不分手。巳有文献报道两例如47,XYY的男性各生育一个47,XYY儿子的病例。

  三、 脆性X染色体分析症

  1968年Lubs在一家族性X连锁智力发育妨碍家庭中发觉了第一例脆性X染色体分析征。但直到1976年Girand和1977年Harvey等人才证明了这种脆性X染色体与智力低下的关系。脆性X染色体(fragile X,fra X)是指在Xq27.3处的染色体呈细丝样,导致其相连的结尾呈随体样布局。因为这一细丝样部位容易发生断裂,故称脆性部位(fragile site),脆性X染色体分析征是X连锁智力低下分析征中发病率最高的,仅次于Down分析征。

  本病次要见于男性,发病率为1/1250。由于男性是半合子,只需X染色体具有脆性位点即可表示此病。在所有男性智力低下的病例中,约有10~20%为本征所惹起。过去曾认为女性照顾者的表型是一般的。但现巳知,约1/3的女性杂合子有轻度智力低下。估量女性照顾者约占女性人群的0.5‰。

  男性患者最为典型的临床表示是:中度至重度智力低下,智商(IQ)0~50。大睾丸、言语妨碍、特殊面庞、招风耳和大耳朵、头围比一般一般人大,凸起的下颔、面中部发育不良。

  巳证明脆性X染色体分析征的遗传根本不是染色体断裂,而是DNA的扩增,即X染色体的脆性部位GGG(编码精氨酸)序列的大量扩增所惹起。一般人该位点GGG的反复次数为30~40,而脆性X染色体分析征的病人GGG反复上百次,以至上千次。

  人类染色体

  两性正常是指一些患者的性腺或内、外生殖器官、副性征具有分歧程度的两性特征。

  (一)真两性正常

  患者体内兼有两性性腺,大约40%的患者一侧为卵巢, 另一侧为睾丸;40%一侧为卵巢或睾丸, 另一侧为卵巢睾;约20%患者的两侧均为卵巢睾。患者外生殖器及第二性征分歧的介于两性之间,其外表可为男性或女性。线,XY。

  (二)假两性正常

  患者体内只要一种性腺,但外生殖器具有两性特征。若是性腺是睾丸,则为男性假两性正常;如性腺是卵巢,则为女性假两性正常。其发生缘由或者是性发育过程中因性激素程度非常,或者是胚胎发育过程中遭到母体非常激素的影响(如大量利用黄体酮保胎)。男性假两性正常称男性女性化,核型为46,XY,X染色质阳性,Y染色质阳性。它可分为两类:雄激素不敏感分析征(睾丸女性化分析征)和不完全男性假两性正常。前者外生殖器及第二性征女性化较着;后者病情较轻,表示为男性,阴茎短小,睾丸小或隐睾,乳房发育如女性。女性假两性正常核型为46,XX。X染色质阳性,Y染色质阳性。常见有先本性肾上腺增生症(AR)。此中又以21羟化酶缺陷(I型)为多见,其次为11羟化酶缺陷(Ⅱ型)。部门病人还伴有水盐代谢紊乱。

  药物或手术医治可部门改善两性正常患者的临床表示。

  人类染色体

  体细胞或性细胞内染色体发生非常改变称为染色体畸变(chromosomal aberration),可分为数目畸变和布局畸变两大类。染色体畸变能够自觉地发生,称为自觉突变;也能够通过物理的、化学的和生物的诱变感化而发生,称为诱发突变;还能够由亲代遗传所致。

  人类染色体

  一个一般配子即一般精子或卵子所含的全数染色体,称为一个染色体组。一般二倍体染色体整组或整条数量上的增减,称为染色体数目畸变。其次要类型如下:

  (一)整倍体(euploid)

  是细胞内整个染色体组数目标添加或削减。整个染色体组数目标削减可构成单倍体(haploid),单倍体个别在人类尚未见到。整个染色体组数目标添加可构成多倍体(polyploid),包罗三倍体、四倍体等,在流产胎儿中能见到。

  1.三倍体(triploid) 指体细胞中有三个染色体组,即每一对染色体都多了一条,使染色体总数为69(3n)。由于三倍体是致死性的,所以,能活到出生的三倍体患儿极为稀有,存活者都是二倍体/三倍体的嵌合体。可是,在流产胎儿中三倍体是较常见的类型。巳报道的三倍体病例的核型有69,XXX;69,XXY; 69XYY及三倍体/二倍体嵌合体。其次要症状为智力与身体发育妨碍、正常。在男性归并有尿道下裂、分叉阴囊等性别恍惚的外生殖器。

  三倍体构成的缘由,一般认为是因为:

  ①双雄受精(diandry),即同时有两个精子入卵受精(图2-6-10 );

  ②双雌受精(digyny),即在减数割裂时,卵细胞因某种缘由未能构成极体,或第二极体与卵核从头连系,因此卵子中保留有两组染色体,受精后则构成三倍体合子(图 2-6-11)。

  2.四倍体(tetraploid) 指患者的体细胞具有四个染色体组,染色体总数达到92条(4n)。迄今只报道一例伴有多发正常的四倍体活婴和一例四倍体/二倍体的嵌合体男性病例(46,XY/92,XXYY)。其次要症状为小头、小腿正常。前额窄、囟门早闭。眼距宽,鼻根低平,耳低位、正常。指趾正常,马蹄内翻足。发展发育迟缓,智力差劲等。

  四倍体的构成缘由:

  ①核内复制 是指在一次细胞割裂时,染色体不是复制一次,而是复制二次。因而每个染色体构成4条染色体,称双倍染色体。这时,染色体两两平行陈列在一路。其后,颠末一般的割裂后,构成的二个子细胞均为四倍体细胞。核内复制与四倍体构成是癌瘤细胞较常见的染色体非常特征之一。

  ②核内有丝割裂 是指在进行细胞割裂时,染色体一般地复制一次,但至割裂中期时,核膜仍未分裂、消逝,也无纺锤丝构成和无胞质割裂,成果细胞内的染色体不是二倍体,而成为四倍体。

  (二)非整倍体(aneuploid)

  指细胞内染色体的数目添加或削减1条或几条。这是人类最常见的一类染色体畸变。细胞内染色体数目少了一条或多条,称为亚二倍体(hypodiploid);多一条或数条,则称为超二倍体(hyperdiploid)。有时染色体数目虽是二倍体,但有些染色体对的数目或布局偏离一般,有的增加,有的削减,当增减的数目相等时染色体总数不变,称为假二倍体(pseudodiploid)。当核型中两对或两对以上染色体的数目有非常时叫复合非整倍体变异(complex aneuploid)。

  1.单体型(monosomy) 即某号染色体削减了一条(2n-1),细胞内染色体总数为45条。常见的有45,X;别的还有45,XX(XY),―21;45,XX(XY),―22。除了G组染色体单体型外,人类尚未发觉其他单体型。如统一号染色体削减2条(2n-2),即这对染色体不具有,则称为缺体型。人类缺体型还未见报道,意味着如许的胚胎底子不克不及存活。

  2.三体型(trisomy) 即某号染色体添加了一条(2n+1),细胞内染色体总数为47条。临床上,非论常染色体病仍是性染色体病,均以三体型最为常见。例如,在常染色体病中,除第17号尚未有三体型的病例核型报道外,其余的常染色体均具有三体型,以13、18、和21三体型常见。性染色体三体型次要有XXX、XXY和XYY三种。

  3.多体型(polysomy) 某号染色体添加了两条或两条以上。次要见于性染色体非常,如四体型:48,XXXX;48,XXXY;48,XXYY和五体型:49,XXXXX;49,XXXYY等。

  非整倍体的发生是因为生殖细胞在减数割裂过程中染色体发生了不分手。所谓不分手是指在第一次减数割裂时,某号同源染色体不分手,不克不及平均分派到两个子细胞中去,成果构成一个细胞获得双份染色体,另一个细胞未获得该染色体,由此而构成的配子有一半是多一条染色体(n+1),一半则少一条染色体(n-1),这种非常的配子受精后将会构成三体型和单体型的合子。若是第一次减数割裂一般,而第二次减数割裂时发生二分体的不分手,也会发生(n+1)和(n-1)的非常配子(图2-6-12、2-6-13)。巳知减数割裂时染色体不分手多发生在后期I。

  (三)嵌合体

  一个个别含有两种或两种以上分歧核型细胞系的个别称为嵌合体。例如46,XY/47,XXY和45,X/46,XX等都是嵌合体。发生缘由是因为受精卵在第一次卵裂或前几回卵裂时染色体发生了不分手(图2-6-14)。嵌合体各细胞系所占比例大小与染色体发生不分手的时间相关。如发生在第一次卵裂,则两种细胞系数目相等;如发生在卵裂后期,则一般细胞所占比例大些。发生嵌合体的另一缘由是染色体丢失。在细胞有丝割裂的中、后期,某一条染色体因为偶尔的步履迟缓而未能进入任何一个子细胞核,使子细胞核内的染色体少了一条,也叫染色体后期迟缓(anaphase lag)。未能进入细胞核内的染色体遗留在细胞质中,逐步消逝,成果该细胞即因丢失一条染色体而成为亚二倍体(图2-6-15)。嵌合体患者的临床症状往往不敷典型。

  人类染色体

  染色体布局畸变(structural aberrration)是染色体或染色单体断裂和重接而构成各品种型重组的成果。

  (一)缺失(deletion) 即染色体的部门片段丢失,包罗结尾缺失和两头缺失。结尾缺失是指染色体发生一次断裂后,无着丝粒的片段丢失,即染色体的长臂或短臂结尾片段丢失。两头缺失是指染色体的长臂或短臂内发生两次断裂,两断裂点之间的片段丢失。然后,近侧断端与远侧端重接。

  (二)倒位(inversion) 一条染色体两处断裂,两头片段作180°倒转后再与两断端相接,使其基因陈列挨次被倒置者称为倒位。如两个断裂发生在统一个臂上,则构成臂内倒位;若两个臂上各发生一次断裂,使倒位片段含有着丝粒,则构成臂间倒位。

  (三)易位(translocation) 从某个染色体断下的片段毗连到另一染色体上叫易位。按照所涉及的染色体和易位片段及毗连形式的分歧,又可分为单方易位、彼此易位、罗式易位、和复杂易位等多品种型。

  (四)反复(duplication) 是指同源染色体发生断裂后,其片段毗连到另一条同源染色体上,或是因为同源染色体间的不等互换,成果一条同源染色体上部门片段反复了,而另一条同源染色体则响应缺失了。若是这种畸变发生于生殖细胞,由此发生的两种配子别离与一般配子连系,就构成某号染色体部门三体和部门单体的受精卵。

  倪香, 王格, 关长吉,等. 人类非常染色体长生细胞系的成立[J]. 国际遗传学杂志, 2008, 31(5):405-406.

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  人类染色体图册

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