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专访︱NIPT之父卢煜明:无创染色体检测并不是最后的诊断
发表日期:2019-05-13 20:52| 来源 :本站原创 | 点击数:
本文摘要:挪动客户端 专访︱NIPT之父卢煜明:无创染色体检测并不是最初的诊断 专访︱NIPT之父卢煜明:无创染色体检测并不是最初的诊断 2018年07月16日 07:45 原题目:专访︱NIPT之父卢煜明:无创染色体检测并不是最初的诊断 卢煜明传授 材料图 7月13日,虎嗅刊发头条

  挪动客户端

  专访︱NIPT之父卢煜明:无创染色体检测并不是最初的诊断

  专访︱NIPT之父卢煜明:无创染色体检测并不是最初的诊断

  2018年07月16日 07:45

  原题目:专访︱NIPT之父卢煜明:无创染色体检测并不是最初的诊断

  卢煜明传授 材料图

  7月13日,虎嗅刊发头条则章《华大癌变》,将客岁在湖南降生的一名“13号染色体长臂缺失分析症”男婴和国内基因检测上市公司华大基因(300676)联系在一路。

  男婴母亲描述,大夫曾建议,产妇无需做保守唐筛,间接做华大基因供给的“无创DNA查抄”,并奉告此查抄全面、先辈,“精确率高达99.99%”。 按照报道,在多次查抄显示胎儿多项目标非常的环境下,大夫均认为风险不大。最终,妊妇放弃了去做被认为“高风险致死率和传染率的查抄”的羊水穿刺查抄。然而,悲剧最初仍是倒霉发生。

  撇开华大基因在线下操作过程中能否具有强调宣传等不妥行为、该染色体疾病能否在华大基因产物检测范畴内、临床大夫在产前征询诊断方面能否及格,被誉为“产前诊断范畴革命性手艺”的无创产前基因检测(NIPT)本身可托度若何?它能否能替代保守的母血清学查抄、以至羊水穿刺?带着这些问题,7月13日,磅礴旧事记者专访了“NIPT之父”、香港中文大学卢煜明传授。

  卢煜明的杰出贡献为,1997年即发觉了妊妇外周血中具有游离的胎儿DNA,这是全世界第一次证明该现象。该主要功效昔时颁发在全球顶级医学杂志《柳叶刀》(Lancet) ,即“Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum”(母亲血浆和血清中具有胎儿DNA)。1997年也是卢煜明刚从英国牛津大学回到出生地香港的这一年。

  卢煜明现任香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长、港科院院士,同时也是英国皇家学会院士、美国国度科学院外籍院士。2016年,卢煜明获得首届将来科学大奖“生命科学大奖”,来由是其在基于妊妇外周血中具有DNA的发觉,在无创产前胎儿基因检测方面做出开辟性贡献。这项工作也为卢煜明摘得2016年的汤森路透引文桂冠奖,该奖项被视为将来几年诺贝尔奖的“风向标”。

  最后,卢煜明操纵胎儿游离DNA来检测胎儿的性别(好比血友病等某些遗传病是跟性别相关的)、胎儿的血型等。“之后我们就起头问,怀孕的时候良多妊妇做产前诊断,其实是想晓得胎儿有没有染色体非常的疾病,好比唐氏分析征,我们就想看看这个手艺有没有可能去做。”

  唐氏分析征,即21-三体分析征,是一种染色体非常疾病,母亲或父亲的卵子或精子在减数割裂时,第21号染色体未能一般分隔,导致胎儿多出一条21号染色体。唐氏分析征患者会有较着的智能掉队、发展发育妨碍等,凡是具有雷同的面目面貌,脸宽、鼻子瘪、眼睛小而上翘,因很像蒙前人种也被称为“蒙古病”。

  最终在2008年,卢煜明团队颁发了现在被普遍利用的NIPT手艺,即用高通量测序手艺(NGS)对胎儿NDA进行测序,并阐发和评估胎儿发生染色体非整数倍体的风险。“然后我们做了世界上第一个NIPT手艺的大型临床试验,3年时间做了753个例子,成果发觉手艺是很精确的,检出率高达99%。临床成果在2011年1月颁发,然后良多其他的研究步队也颁发相关文章,和我们的数据是吻合的。”

  2011年10月,NIPT手艺在美国推出。“刚推出的时候是仅仅做唐氏分析征,随后又起头做其他染色体非常的疾病,18三体(爱德华氏分析征)、13三体(帕陶氏分析征),后来又有一些尝试室起头做性染色体的疾病,最初推到在全基因组内筛查多种染色体疾病。”

  目前,NIPT手艺曾经上市近7年,进入了全球90多个国度的病院和诊所。

  部门公司轻忽:检测前提是胎儿DNA浓度需达到4%以上

  NIPT问世以来,浩繁逐利者涌入了庞大的产前诊断市场。卢煜明提到,“现实上不是所有的公司、所有的尝试室NIPT做的方式都是一样的,我想有良多的妊妇或者大夫是不大白这一点的。”

  根基的概念源自卢煜明团队20年前的功效,但具体到各个产物,会有良多细节差别。卢煜明比方,“就像你去餐厅吃饭,他们所有的材料、做的方式,可能与别的一个餐厅是有一点分歧的。”

  起首,从全世界来看,目前NIPT有两种大的标的目的。“第一个标的目的就是间接对血浆里全基因组做随机但有代表性的排序,另一个大标的目的是不看全基因图谱,而是要诊断哪个染色体就看哪个染色体,也就是标靶测序。目前来说,由于做标靶测序可能会廉价一点,所以部门公司用这种方式。”

  卢煜明暗示,“未来若是把这项手艺推广到看良多分歧染色体非常疾病的话,全基因图谱手艺是有劣势的”。别的,跟着基因测序价钱越来越廉价,卢煜明认为将来排序价钱可能不是最大的问题。

  第二个分歧点则在于检测公司能否严酷施行每个环节步调。“若是你要做产前诊断的话,此中一个最主要的问题是妊妇的血液里有几多胎儿的DNA,其实每个妊妇都是纷歧样的,有些妊妇比力多,有些妊妇比力少一些。”卢煜明提到。

  据其引见,在国外或者中国香港部门的尝试室,检测人员在做NIPT前,会起首看妊妇血液里面的胎儿DNA够不敷做NIPT。“凡是这个浓度是在4%以上,才能够给出后面的谜底。若是是低于4%,他们就会告诉大夫或者妊妇,对不起,你的样品里的DNA不敷我们去做,所以我们不克不及给你一个谜底。也有部门人会选择等一等,从头再取一个样品。”

  卢煜明团队此前的研究得出,孕周在10周以上时,有98%的妊妇血液里的胎儿DNA浓度会大于4%。“因而此刻大部门尝试室会在10周以上做这个手艺。当然,若是能连系先测胎儿DNA浓度这一步调的话是最好的。”

  “当然你能够想象,也会有部门的公司,只由于要廉价,所以不会做这一个步调。”在不晓得妊妇血液里面胎儿DNA够不敷的环境下去做NIPT,形成的后果就是可能会有假阳性环境呈现。即假设胎儿是唐氏分析征,但因其DNA在母亲血液里很少,让检测成果误读为非唐氏分析征。

  卢煜明强调,“确实有些公司选择做这个前提步调,但有的公司不做,我想最主要的是大夫要晓得供选择的公司是做仍是不做这个步调。然后他要告诉妊妇,好比A公司是做的、B公司是不做的,你要本人选择,你若是选A可能会有些风险,选B的话可能平安点。最主要的是这个知情权,妊妇的决定要基于有足够的材料。”

  此外,检测公司还可能在另一个处所降成本从而影响精确性。“NIPT手艺是在血浆里面找DNA去做排序,这其实和我们去做查询拜访问卷是一样的,我问1000个查询拜访对象仍是10000个查询拜访对象,所获得谜底的代表性是分歧的。若是说你要去很精确地做NIPT,你该当在妊妇的血液里面去看良多条DNA,好比500万条、1000万条、2000万条等。”

  卢煜明提到,其尝试室凡是做到3000万条。“但有些公司若是要把代价降得很低的话,就会做比力少量的DNA,如许精确度也会低一些,这涉及到一个统计问题。”

  卢煜明认为,一些医学组织需要定一些指点准绳,好比具体划定检测公司在做的时候至多要做几多条DNA、胎儿DNA浓度等。

  “NIPT是一个很好的筛查手艺,但不克不及100%包管”

  至于目前有检测公司在宣传时称本人检出率达到99.99%这一现象,卢煜明暗示,“我们目前是不会说检出率能达到99.99%的。”

  卢煜明提到,NIPT做唐氏分析征的话,检出率比力承认的是在99.3%-99.5%,而在三体-13、三体-18这两项的检出率则还要低一些。

  但不成否定的是,NIPT仿照照旧是迄今为止最先辈的一项筛查手艺,被业内人士评价为“产前诊断范畴的一项革命性手艺”。

  以唐氏分析征为例,保守的方式为母血清学查抄,即唐氏筛查。早孕期结合超声波NT的唐筛筛查染色体非常的检出率约为70%~80%,中孕期筛查的检出率约为65%~70%。

  卢煜明说,比拟于保守的唐筛,NIPT的检出率是高良多的。

  别的,从假阳性角度来说,NIPT的机遇要低10倍。“保守方式的假阳性机遇很高,可能有5%,每20个妊妇去做唐筛的线个会被奉告是阳性的,但很大几率这个妊妇的胎儿是一般的。因而良多人还要去做有创伤性的诊断,好比羊水穿刺。”

  在保守方式中,例如早唐中结合利用的NT,在卢煜明看来还会具有一些报酬要素等影响。所谓的NT,即颈部通明带,是指胎儿11周-13周+6天时颈部的一个通明的液体。大夫会丈量NT的厚度,临界厚度凡是是3毫米,NT增厚跨越3毫米,胎儿患有染色体问题概率就会变高。

  “NT中超声波这个步调现实上还要看是谁去做,所以在良多西方国度,他们做超声波的大夫每几年就要从头评审他们的手艺。”卢煜明提到。

  同样的报酬要素问题还具有于羊水穿刺中。羊水穿刺被称为产前诊断的“金尺度”,一般是在妊妇怀胎16-24周时,在超声波探头指导下,将一根细长针穿过妊妇的肚皮、子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水,获得胎儿本身组织进行染色体查抄。

  近年来跟着NIPT手艺的普及,羊水穿刺的利用率被降低。卢煜明供给的数据显示,在一些欧美病院中,此刻羊水穿刺利用的机遇降了50%。

  这给羊水穿刺带来了新的问题。羊水穿刺由于是侵入性诊断体例,或有可能形成胎儿流产。“良多说法是这个危险系数是低于0.5%,但这是以前的数字,此刻大师要晓得一点,跟着越来越多的妊妇做NIPT,大夫做羊水穿刺的机遇曾经变少,也就意味着大夫羊水穿刺的手艺练得少了,这点也要从头考虑。”

  因而,卢煜明认为,利用NIPT可替代唐筛,并使得假阳性机遇下降,避免不需要的羊水穿刺。但他同时强调,“NIPT仅仅是一个筛查手艺,并不是一个诊断手艺。这一点必必要告诉妊妇,若是筛查出来纷歧般的话,仍是要考虑做羊水穿刺,而羊水穿刺的诊断精确率是接近100%的。”环节字 :我要反馈新浪旧事公家号

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