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染色体检查
发表日期:2019-05-16 21:46| 来源 :本站原创 | 点击数:
本文摘要:断根汗青记实 声明:百科词条人人可编纂,词条建立和点窜均免费,毫不具有官方及代办署理商付费代编,请勿上当被骗。详情 汗青上的今天 百科冷学问 秒懂星讲堂 秒懂大师说 秒懂看瓦特 秒懂五千年 秒懂全视界 数字博物馆 查看我的珍藏 染色体查抄 常用的一般

  断根汗青记实

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  染色体查抄

  常用的一般和非常染色体的定名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:

  A-G成 染色体组;

  1-22 常染色体序号;

  X,Y 性染色体;

  / 用于分隔嵌合体分歧的细胞系;

  +,二 放在常染色体号或组的符号之前时,暗示整个染色体的添加或丢失;放在染色体壁、布局或其它符号之后时,暗示染色体长度的添加或削减;

  ? 染色体布局不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;

  : 暗示断裂;

  ∷ 断裂和毗连;

  ; 从几个染色体布局重排中,分隔染色体和染色体区;

   从到;

  ace 无着丝粒断片;

  cen 着丝粒;

  chi 异源嵌合体;

  ct 染色单体;

  del 缺失;

  der 衍生染色体;

  dic 双着丝粒;

  dup 反复;

  end 内复制;

  g 裂隙;

  h 次缢痕;

  i 等臂染色体;

  ins 插入;

  inv 倒位;

  inv ins 倒位插入;

  inv(p

  mar 标识表记标帜染色体;

  mat 来自母亲;

  mos 嵌合体(同源);

  P 染色体短臂;

  pat 来自父亲;

  Ph 费城染色体;

  q 染色体长臂;

  r 环状染色体;

  rcp 彼此易位;

  rea 重排;

  rec 重组染色体;

  rob 罗伯逊易位;

  s 随体;

  sce 姐妹染色体交换;

  t 易位;

  tan 持续(串联)易位;

  ter 结尾;

  pter 短臂结尾;

  qter 长臂结尾;

  tri 三着丝粒。

  染色体查抄

  染色体查抄

  男性:46,XY;女性:46,XX。

  染色体查抄

  1、性染色体数目和形态非常

  (1)X染色体缺失 特纳(Turner)分析征:45,X染色体为45个,只要1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳正常低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

  另有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重分歧的Turner氏分析征表示。

  (2)X染色体过多 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它们与一般染色体构成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无较着非常且有生育能力。

  (3)Y染色体过多和非常 克林费尔特(Klinefelter)分析征;47,XXY 患者为男性,多半身段高峻,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能痴钝。

  47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身段高峻,受挑衅,智力较差,可能有神经病和违法行为,亦有相当一部门人没有临床上的非常表示。

  (4)两性正常 真两性正常患者既有睾丸又有卵巢组织。其身形,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。

  睾丸女性化分析征患者的表面为一般的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏分析征一样发育不全。

  2、常染色体数目及形态非常

  DOWwn分析征(先天愚型):典型的21三体分析征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体非常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有较着的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易传染且易患白血病,大都难活至成年。

  21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与一般核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表示。

  优生学之使命是改善生齿本质。开展产前诊断,进行遗传征询,及早发觉21三体分析征等遗传性疾病有主要的意义。

  Edwad分析征系18三体分析征,患儿有47个染色体,多1个18号染色体,于重生儿中的发生率约为1/4,500,多在临蓐时或产后即灭亡。有多种正常。

  Patar分析征系13三体分析征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种正常,多见于流产、早产儿或生后不久灭亡的重生儿。

  此外在重生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体分析征及双三体(即在同1个个别中有两种三体,例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分稀有,往往只在天然流产中见到。

  常染色体的缺失多为致死性,少少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。

  3、常染色体布局非常

  次要类型有:部位臂缺失;部门臂反复及各类各样的易位等。

  (1)5P-分析症:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫分析征”,在其5号染色体上短臂部门缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低,通贯手等多种正常,约一半患者有先本性心脏病,智力低下,糊口能力差,常早亡。

  (2)4P-分析征:雷同5P-分析症,但常更为加重,还可呈尿道下裂,腭裂、严峻的精力及活动妨碍,癫痫爆发等,属少见病例。

  (3)18P-分析征偶有成活者。

  (4)染色体断裂分析征:可见大量染色体断裂,多因为范可尼(Fanconi)分析征与Bloom分析征。

  (5)脆性X染色体分析征:在病理环境下,某些染色体断裂发生的频次很高,称之为脆性染色体。本病便是此中之一种,在无(低)叶酸的培育基中培育后,在Xq

  27-28

  部位容易呈现断裂或裂隙。病人以男性多见,呈智力低下,孤介、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部凸起等状;在女性症状较轻,约1/3表示为轻度智力妨碍。

  (6)费城染色体(Ph):因首见于美国费城(Philadelphia)而定名。系其22号染色体部门长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体非常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中独一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。

  凡有不育、习惯性流产史的佳耦两边去查抄染色体或做产前羊水染色体阐发是很有需要的。

  因为辐射线可致染色体毁伤,所以对接触或接管射线映照者进行染色体的监测是有需要的。

  某些物质能够较着地致染色体非常谓之“致突变剂”,必需通过致畸查验,姐妹染色单体交换等染色体阐发。染色体阐发还普遍用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。

  一般是间接到病院查抄即可,没有特殊的留意的。

  肌阵挛性小脑协调妨碍,神经系统遗传病,重症结合免疫缺陷,男性芳华期发育延迟,卵巢恶性中胚叶夹杂瘤,小儿范科尼分析征,小儿神经纤维瘤病,小儿肾性尿崩症,小儿面部红斑巨人分析征,小儿精力发育迟缓

  胎萎不长,智力减低,阴茎样尿道,阴唇融合,小指单一褶纹,先本性骨发育不良,愚型样睑裂歪曲,耳朵位置低,双掌猿线呈现率添加和atd角增大,双乳间距增宽

  .查验助手

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